الموضوع
:
متلازمة الظفر والرضفة
عرض مشاركة واحدة
#
1
14-11-2019, 04:16 PM
عضويتي
»
290
اشراقتي
»
Aug 2017
كنت هنا
»
05-06-2024 (06:03 PM)
آبدآعاتي
»
454,474[
+
]
سَنابِل الإبْداع
»
[
+
]
هواياتي
»
دنِيَــِا مَآ تِسِـِوَىَ ذَرَة . . [ آهتِمَآم «~
موطني
»
جنسي
»
مُتنفسي هنا
»
مزاجي:
متلازمة الظفر والرضفة
هي اضطراب جيني يتسبب في أظافر ورضفات صغيرة وناقصة التنسج، ولكنه قد يصيب أماكن أخرى في الجسم مثل الرسغين، الصدر ومفصلي الورك. الاسم "الظفر والرضفة" قد يكون مضللاً للغاية لأن المتلازمة في الغالب تصيب أماكن عديدة أخرى من الجسم كما تشمل أيضاً انتاج أنواع معينة من البروتينات. في الأشخاص المصابون بالمتلازمة قد يصاب عضو واحد فقط أو أعضاء عدة وتعتمد شدة المتلازمة على الشخص المصاب. تسمى المتلازمة بأسماء عدة أخرى منها: متلازمة قرن الحرقفة، خلل التنسج الظفري العظمي الوراثي، داء فونغ ومتلازمة تيرنر-كيسر.
من الممكن تشخيص المتلازمة عند الولادة ولكن من الشائع أن تظل غير مُشخصة لعدة أجيال.
على الرغم من عدم وجود شفاء من متلازمة الظفر والرضفة ولكن توجد علاجات متاحة ومُوصي بها.
الوراثة
انتقال متلازمة الظفر والرضفة يحدث عن طريق الوراثة الجسدية السائدة.
تنتقل المتلازمة عن طريق الوراثة الصبغية الجسمية السائدة نتيجة حدوث شذوذ في الذراع الطويل للكروموسوم رقم 9. معني أنه مرض جيني سائد الوراثة أي أنه يلزم لظهور المرض في الأبناء وجود نسخة واحدة فقط من الجين عوضاً عن نسختين، أي أنه فرصة انتقال المرض من أب يحمل نسخة واحدة من الجين هي 50%. معدل حدوث المرض هي 1 لكل 50000. وترتبط المتلازمة يرتبط حدوث المتلازمة بحدوث طفرات عشوائية في الجين LMX1B.وقد تم عمل الأبخاث وتوصلوا لتحديد حوالي 83 طفرة لهذا الجين.
الأعراض
الأشخاص المصابون بمتلازمة الظفر والرضفة قد تكون هياكلهم العظمية مصابة بتشوهات واضحة. الأعراض التالية هي الأكثر شيوعاً في المصابين بمتلازمة الظفر والرضفة كما أشار العديد من الأطباء:
العظام والمفاصل
اصابة الرضفة يوجد في 90% من الحالات، ولكن عدم وجودها يوجد فقط في 20%.
في الحالات التي تكون فيها الرضفات صغيرة أو منخلعة، يكون مفصل الركبة غير مستقر.
رسغ اليد قد يكون محدود الحركة (حدود في حركات الكب، الاستلقاء والبسط)
قد يحدث خلع جزئي في رأس الكعبرة
خلل تنسج مفصل الرسغ تم تسجيله في حوالي 90% من الحالات المصابة.
فرط البسط العام في مفاصل الجسم من الممكن حدوثه
ظهور أعران تنشأ من السطح الخلفي لعظام الحرقفة "قرن الحرقفة"، تظهر في حوالي 80% من المرضى، ويعتبر ذلك العرض الواصم لمتلازمة الظفر والرضفة.
التغيرات العظمية التي تم تسجيلها أيضاً تشمل الجنف "scoliosis"، نقص تنسج عظمة الكتف، ووجود الضلوع العنقية.
المصدر :
منتديات عبق الياسمين
زيارات الملف الشخصي :
3334
إحصائية مشاركات »
المواضيـع
الــــــردود
[
+
]
[
+
]
بمـــعــدل : 183.52 يوميا
MMS ~
˛ ذآتَ حُسن ♔
مشاهدة ملفه الشخصي
إرسال رسالة خاصة إلى ˛ ذآتَ حُسن ♔
البحث عن كل مشاركات ˛ ذآتَ حُسن ♔
قِطَاف السَّنابل »
مواضيعيٌّ
»
6762
نِقاطي
»
2427719
تمَّ شُكْرِي
»
3,678
شَكرَت
»
452
رَصيدِي
»
1832
نِقَاط التَّحَدِّي
»
240
تلقَّيْتُ
»
7156
أَرسَلت
»
1722