الموضوع
:
متلازمة كانتو .." جيران القمر"...
عرض مشاركة واحدة
#
1
07-06-2021, 01:25 AM
عضويتي
»
956
اشراقتي
»
Dec 2018
كنت هنا
»
اليوم (12:01 AM)
آبدآعاتي
»
730,641[
+
]
سَنابِل الإبْداع
»
[
+
]
هواياتي
»
كوب قهوة وكتآب
موطني
»
جنسي
»
مُتنفسي هنا
»
مزاجي:
متلازمة كانتو .." جيران القمر"...
.
متلازمة كانتو (خلل التنسج العظمي الغضروفي) [4] هو حالة نادرة تتميز بفرط الشعر ، خلل التنسج العظمي الغضروفي ، و تضخم في القلب . [5] [3] تم وصف أقل من 50 حالة في الأدب. أنها ترتبط بطفرة في جين ABCC9 الذي يرمز لبروتين ABCC9. [3]
العلامات والأعراض
الملامح الرئيسية لهذه الحالة هي فرط الشعر ، تضخم غضروفي عظمي ، تضخم القلب . وهناك أيضا مميزة سحنة . وتشمل الميزات الأخرى القناة الشريانية المفتوحة ، تضخم الخلقي من البطين الأيسر ، والانصباب التامور . [6]
تظهر النتائج النمائية العصبية طبيعية ، ولكن تم الإبلاغ عن السمات الهوسية والقلق . قد يرتبط أيضًا بالتهابات متكررة ذات مستويات منخفضة من الغلوبولين المناعي ونزيف في المعدة ، وتشمل المضاعفات المحتملة الإضافية الوذمة اللمفاوية وتغير الصفيحات القزحية .
السبب
متلازمة كانتو موروثة بطريقة صبغية سائدة
يبدو أن متلازمة كانتو موروثة بطريقة صبغية سائدة [7] ويبدو أنها تتأثر بجين ABCC9 . [1] يوفر الجين ABCC9 مخططًا لإنشاء مستقبلات السلفونيل يوريا 2 في جسم الإنسان. [1] يقع الجين على الذراع القصير للكروموسوم 12 (12p12). ارتبطت الطفرات في جين آخر ( KCNJ8 ) أيضًا بهذا الاضطراب. يشفر كلا الجينين في وحدات فرعية لقناة ATP الحساسة للبوتاسيوم (KATP). يقع هذا الجين الثاني أيضًا على الذراع القصير للكروموسوم 12 (12p12.1). [بحاجة لمصدر]
الآلية
من حيث آلية متلازمة كانتي ، يبلغ إجمالي الطفرات في جين ABCC9 25/31. من الناحية الفسيولوجية ، مستقبلات السلفونيل يوريا 2 مهمة في استرخاء الأوعية الدموية .
زيادة في توتر الأوكسجين بعد الولادة ، بالإضافة إلى تناقص PGE2 (بروستاغلاندين شائع [8] ) يؤدي إلى تثبيط قنوات البوتاسيوم ذات الجهد الكهربائي وتقلص العضلات الملساء (في القناة). [9]
التشخيص
أفراد الخدمات الطبية يؤدون مخطط صدى القلب
يمكن تشخيص هذه الحالة عن طريق الاختبارات الجينية . [10] علاوة على ذلك ، قد يساعد تخطيط صدى القلب والأشعة السينية في التشخيص. [2]
تشخيص متباين
يتكون التشخيص التفريقي لهذه الحالة مما يلي: [3]
اعتلال عضلة القلب الضخامي
متلازمة بكوث ودمان
الحثل الشحمي الخلقي
المصدر :
منتديات عبق الياسمين
زيارات الملف الشخصي :
3707
إحصائية مشاركات »
المواضيـع
الــــــردود
[
+
]
[
+
]
بمـــعــدل : 362.94 يوميا
MMS ~
قهوة المسا
مشاهدة ملفه الشخصي
إرسال رسالة خاصة إلى قهوة المسا
البحث عن كل مشاركات قهوة المسا
قِطَاف السَّنابل »
مواضيعيٌّ
»
2940
نِقاطي
»
14378795
تمَّ شُكْرِي
»
17,594
شَكرَت
»
11,192
رَصيدِي
»
9211
نِقَاط التَّحَدِّي
»
580
تلقَّيْتُ
»
25391
أَرسَلت
»
5998