هو مرض تظهر فيه اعراض مشابة لمرض الفشل الموضعي لتصنيع للغضاريف (Chondrodysplasia punctata )
عند الاطفال ، الذين امهاتهم خلال مرحلة الحمل(خصوصاً في الفترة من الاسبوع السادس إلى الثاني عشر
لمرحلة الحمل) تعاطوا دواء الوارفرين المضاد لتخثر الدم .
التشوة يظهر على هيئة قلة تصنيع لغظروف الانف، و/ او خلل في تطور المشاشة (الجزء الجذعي
و الطرفي للعظام المجوفة بالانجليزي : Epiphysis ) و كذلك اعراض اخرى .
شخص المرض لاول مرة عام 1966 من بي جي ديسايا (P.J. DiSaia ) .[1]
مخثرات الدم يمكن ان تؤدي خلال فترة الحمل إلى تشوة ،لكن في هذة الحالة ستؤدي على الاقل إلى نزف دم
جزئي عند الجنين ؛لان مخثرات الدم من عابرات المشيمة على خلاف الهيبارين . أهم الاعضاء المستهدفة هي
الجهاز العصبي المركزي و العيون .حيث ممكن ان يتسبب بضمور بصري ، و صغر رأس و كذلك عيوب في التطور الجنيني .
يمكن للحامل تناول الدواء في غير الفترة المذكورة انفاً اضافة إلى الاسابيع الاخيرة للحمل (لخطر تمزق
المشيمة المبكر Abruptio placentae ) .
في حالة احتياج الحامل للمضادات التخثر ، يظهر الهيبارين نتائج أفضل
المظاهر السريرية
التشخيض يمتركز على النقاط التالية :[2]
اضمحلال غظروفي للانف مع جذر انف منخفض ؛وثقوب انفية بارزة للامام شقوق
فتحات انفية نحيلة و مشاكل في التنفس عند العديد من حديثي الولادة .
تكلس على شكل نقاط او بقع للمشاشة (Epyphosis) في عظام الابط ، و الجزء الجذعي لعظمة الفخذ ( Femur) ،
وفي كعب القدم خلال السنة الاولى للمولود .
عند نصف المصابين تضهر قلة في بناء الاطراف ، قصر في الاطراف (Rhizomelia ) و فساد التغذية في
مرحلة ما قبل الولادة (Dystrophia prenatal )
من الممكن ظهور تغيرات في العيون ، و تآخرات في تطور الجنين و تشوهات خلقية نادرة
التشخيص
التشخيص يمكن ان يتم عن طريق الاشعة الصوتية الدقيقة دخل الرحم .