الموضوع: متلازمة ماير
عرض مشاركة واحدة
#1  
قديم 10-06-2019, 09:44 AM
˛ ذآتَ حُسن ♔ غير متواجد حالياً
 
 عضويتي » 290
 اشراقتي » Aug 2017
 كنت هنا » 16-04-2024 (11:08 PM)
آبدآعاتي » 454,371[ + ]
 مواضيعي » 6762
 نقآطي » 2427719
هواياتي » دنِيَــِا مَآ تِسِـِوَىَ ذَرَة . . [ آهتِمَآم «~
تم شكري »  3,678
شكرت » 448
رصيدي » 1832
 نقاط التحدي » 234
تلقيت »  7155
ارسلت » 1715
موطني » دولتي الحبيبه United Arab Emirates
جنسي  »
مُتنفسي هنا » صوري مُتنفسي هنا
 
مزاجي:
 
افتراضي متلازمة ماير



متلازمة ماير هو اضطراب وراثي نادر يورث بصورة سائدة. وهو ناتج عن طفرة في جين smad4.



علم الجينات

سبب متلازمة ماير هو طفرة في جين smad4.[1] يقوم هذا الجين بتشفير أحد أكواد البروتين المسئولة عن هرومون النمو بيتا. يعتقد بعض العلماء أن حدوث طفرة في جين smad4 والذي يسبب متلازمة ماير يؤدي إلى تعطيل قدرة البروتين على الاتصال بصورة سليمة مع البرتينات الأخرى المتصلة في طريق الاتصالات. تقترح بعض الدراسات الأخرى أن حدوث الطفرة في هذا الجين يؤدي إلى بروتين غير مستقر والذي يبقى في الخلية لمدة أطول. التغير في ارتباط الجين أو وجوده قد يؤدي إلى اتصال غير طبيعي بين الخلايا مما يؤثر على العديد من أنظمة الجسم ويؤدي إلى أعراض متلازمة ماير.[2][3]
العلامات والأعراض

قد تختلف الأعراض السريرية ولكنها تشمل:

تأخر في النمو
بناء قوي للعضلات
شذوذ في الهيكل العظمي
تصلب المفاصل
شكل مميز للوجه
الصمم
ضيق القصبة الهوائية
تضيق الأبهر
تضيق البواب




رد مع اقتباس
الأعضاء الذين قالوا شكراً لـ ˛ ذآتَ حُسن ♔ على المشاركة المفيدة: