منتديات عبق الياسمين - عرض مشاركة واحدة

#1 10-03-2024, 08:21 PM

يعد مرض كرابي (المعروف أيضًا باسم حثل المادة البيضاء الكروي) اضطراب وراثي عصبي شديد ، وهو ينتمي لمجموعة من الاضطرابات المعروفة باسم حثل الكريات البيض ، والتي تنتج عن فقدان الميالين (داء مزيل للميالين) في الجهاز العصبي ، والميالين هو الغطاء الواقي الموجود حول الخلايا العصبية والذي يضمن الانتقال السريع لإشارات الأعصاب .

نبذة عن مرض كرابي وأنواعه

عادةً ما يبدأ الشكل الأكثر شيوعًا لمرض كرابي ، وهو الذي يصيب الأطفال الرضع ، قبل عمر سنة ، وعادةً ما تشمل العلامات والأعراض الأولية التهيج وضعف العضلات وصعوبات التغذية وحلقات الحمى دون أي علامة على وجود إصابة وحالة خطيرة وتأخر في النمو العقلي والبدني .

مع تقدم المرض تستمر العضلات في الضعف ، مما يؤثر على قدرة الرضيع على الحركة والمضغ والبلع والتنفس ، ويتعرض الرضع المصابون أيضًا لفقدان البصر ونوبات الصرع ، وبسبب شدة الحالة نادراً ما يعيش الأطفال المصابون بمرض كرابي بعد سن الثانية .

وقد يحدث مرض كرابي في مرحلة الطفولة أو المراهقة أو البلوغ ولكنه أقل شيوعا ، وتعد مشاكل الرؤية وصعوبات المشي من الأعراض الأولية الأكثر شيوعًا في هذه الأشكال من الاضطراب ، إلا أن العلامات والأعراض تختلف اختلافًا كبيرًا بين الأفراد المصابين ، والأفراد الذين يعانون من مرض كرابي في مرحلة متأخرة من عمرهم قد ينجون بعد سنوات عديدة من بدء الحالة .

أعراض مرض كرابي

بشكل عام كلما كان عمر الشخص المصاب بالمرض صغيرا ، كلما تقدم المرض بشكل أسرع ، أما الأشخاص الذين يصابون بمرض كرابي في وقت لاحق من الحياة فإنهم يعانون من أعراض أقل حدة من الأطفال الذين يصابون بالمرض .

مرض كرابي في الأطفال

تشمل أعراض مرض كرابي المبكر :

– مشاكل التغذية .

– الحمى .

– القيء المستمر .

– فقدان السيطرة على الرأس .

– التهيج والبكاء المفرط .

– سوء التنسيق للحركة أو الصلابة .

– النوبات .

– تقلصات العضلات (خاصة الذراعين والساقين) .

– التغييرات في تناغم العضلات .

– تدهور الوظيفة العقلية والحركية .

– الصمم والعمى .

مرض كرابي المتأخر

تشمل أعراض مرض كرابي المتأخر لدى الأطفال والمراهقين الأكبر سنًا :

– فقدان تدريجي للرؤية يؤدي إلى العمى .

– صعوبة المشي (ترنح) .

– ضعف مهارات تنسيق اليد .

– ضعف العضلات أو تصلب العضلات .

أسباب الإصابة بمرض كرابي

مرض كرابي هو اضطراب وراثي ، مما يعني أن الشخص يرث المرض من والديه ، وهو ناتج عن طفرة جينية ، وتؤثر تلك الطفرة على الرسالة التي يرسلها الجين إلى الخلايا في جسمك .

يمكن العثور على الجين لمرض كرابي على الكروموسوم 14 ، يحتاج الطفل إلى الحصول على جين غير طبيعي من كلا الوالدين لكي يرث المرض ، وينتج عن هذا الجين غير الطبيعي نقص في إنزيم مهم يحتاجه جسمك يسمى (galactosylceramidase (GALC .

يحتاج جسمك إلى هذا الإنزيم لصنع الميالين والحفاظ عليه ، وهي مادة تساعد على حماية أعصابك ، أما الأشخاص الذين يعانون من مرض كرابي فإنهم لا يمتلكون هذا الإنزيم ، مما يؤدي لتراكم مادة تسمى galactolipids في المخ ، ويتم تخزينها بواسطة خلايا تسمى خلايا globoid .

يحدث مرض كرابي في بداية الحمل في الأشهر الأولى بعد الولادة ، وعادة قبل بلوغ الرضيع 6 أشهر من العمر ، أما مرض كرابي المتأخر يحدث في مرحلة الطفولة المبكرة أو في مرحلة المراهقة المبكرة .

كيف يتم علاج مرض كرابي

لا يوجد علاج لمرض كرابي ، ومع ذلك ، يمكن إعطاء العلاجات التالية للمرضى للمساعدة في تخفيف أعراضهم :

– الأدوية المضادة للاختلاج لوقف النوبات .

– أدوية استرخاء العضلات (للمساعدة في تخفيف التشنجات العضلية) .

– العلاج الطبيعي للمساعدة في إبطاء تدهور العضلات .

– العلاج المهني لمساعدة الأطفال الأكبر سنا في المهام الشائعة ، مثل ارتداء الملابس والأكل .

وجدت الأبحاث إجراءين قد يكون لهما تأثير على تطور مرض كرابي ، بدلاً من مجرد علاج الأعراض وهما : زرع نخاع العظم (وتسمى أيضًا زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم) ونقل دم الحبل السري ، خلال هذه الإجراءات ، يتلقى الشخص المصاب بمرض كرابي خلايا من شخص سليم ، الخلايا الجديدة قادرة على صنع إنزيم GALC الذي لا يمكن للمريض إنتاجه بمفرده ، إلا أن كل من هذه الإجراءات لديها مخاطر خاصة بها .

كيف يمكن الوقاية من مرض كرابي

إذا كان كلا الوالدين يحملان الخلل الوراثي الذي يسبب مرض كرابي ، فهناك فرصة بنسبة 25 في المائة لنقل المرض إلى طفلهما ، ولا يمكن التقليل من خطر الإصابة بالمرض بنسبة 25 في المائة إذا كان كلا الوالدين يحملان طفرة جينية .

الطريقة الوحيدة لتجنب المخاطرة هي إذا قرر الوالدان عدم إنجاب أطفال ، ومع ذلك يمكن للوالدين معرفة ما إذا كانا يحملان الجين لمرض كرابي من خلال فحص الدم ، إذا كان هناك تاريخ عائلي لمرض كرابي ، فيمكن إجراء اختبارات ما قبل الولادة لفحص الجنين ومعرفة الحالة ، يوصى بالاستشارة الوراثية للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض كرابي إذا كانوا يفكرون في إنجاب أطفال .

المصدر : منتديات عبق الياسمين