جينات مضطربة

متلازمة ”*نونان*” هو اضطراب جيني يحول دون النمو الطبيعي لأعضاء الجسم المختلفة ، من الممكن أن تظهر هذه المتلازمة على الإنسان في صور شتى : ملامح الوجه غير الطبيعية ، قصر القامة ، عيوب خلقية في القلب ، معدلات*منخفضة من الذكاء وغيرها من الاضطرابات الجسدية الأخرى . وتحدث*متلازمة*”*نونان*” نتيجة لتحور جيني ، ويرث الجنين بدوره هذا الجين المتأثر بالتحور ( جين سائد ) ، أو قد يحدث هذا التحور بشكل تلقائي بدون وراثته من الأبوين أي بدون تاريخ وراثي في العائلة . لا يوجد*علاج*محدد لمتلازمة ”*نونان*” ، وإدارة المرض يكون بالتحكم*في أعراضه وتجنب الإصابة بالمضاعفات ، وقد يتم اللجوء إلى هرمونات النمو لعلاج قصر القامة عند بعض الأشخاص المصابة بمتلازمة ”*نونان*” . * أعراض*متلازمة*”*نونان*” : - الملامح الوجهية : إن الملامح التي يبدو وجه الشخص عليها المصاب بمتلازمة ”*نونان*” هي من المفاتيح الرئيسة لتشخيص المتلازمة ، ومن بين هذه الملامح : 1- الطفل الرضيع ، الطفل أصغر من شهر واحد تظهر الملامح التالية عليه : - قصر الرقبة . - قصر حد الشعر خلف الرأس . - انخفاض الأذن . - تباعد المسافة بين العينين . 2- الطفل الصغير : - غلظ الشفاه . - جحوظ العين وميل زاويتها لأسفل . - انخفاض الأنف من أعلى ، مع قاعدة عريضة ومقدمة منتفخة ( بصلية الشكل ) . 3- الطفل الكبير : - افتقاد الوجه للتعبيرات . 4- المراهقة : - وجه المراهق عريضاً عند الجبهة ويصبح مدبباً عند الذقن ( شكل الوجه مثلث القاعدة لأعلى ورأسه لأسفل ) . - تصبح الملامح الوجهية أكثر حدة . - العيون أقل في الجحوظ . - بروز عضلات الرقبة . - طيات جلدية في الرقبة . 5- الشخص البالغ :* تظهر الثنيات الجلدية التي تبدأ من عند الأنف وصولاً لجانبي الفم وتصبح بارزة ، ويصبح الجلد مجعداً ويبدو وكأنه شفافاً . - أمراض القلب : ما يقرب من 80 % من الحالات المصابة بمتلازمة ”نونان*” تعانى من بعض العيوب الخلقية بالقلب ، ومن بين أنماط العيوب الخلقية المتصلة بالقلب في هذه الحالة : أ- الاضطرابات المتصلة بالصمامات ب- تخانة عضلة القلب ج- عيوب خلقية أخرى ثقب في الجدار الفاصل بين غرفتي القلب السفليتين أو ضيق في الشرايين التي تحمل الدم للرئة للحصول على الأكسجين ( ضيق الشريان الرئوي ) . - اضطرابات متعلقة بالنمو : وزن الطفل عند ولادته يبدو طبيعياً ، لكن تظهر لديه مشاكل مع التغذية مما يؤدى إلى ضعف في وزن الطفل عندما يصل إلى سن 18 شهراً . كما أن نمو العظام قد يتأخر بسبب هذا المرض ويظل الطفل في طور النمو حتى بلوغه سن العشرين وبوصول الطفل إلى مرحلة البلوغ فإن ما يقرب من ثلث النسبة المصابة بمتلازمة ”*نونان*” قد تصل إلى طولها الطبيعي ، لكن قصر القامة يظل من الأعراض الشائعة بين مرضىمتلازمة ”*نونان*” . - اضطرابات متصلة بالهيكل العظمى : هناك بعض التشوهات التي تصيب الهيكل العظمى عند الشخص من انخفاض عظمة الصدر أو ارتفاعها ، بالإضافة إلى تباعد حلمتي الثديين مع قصر في الرقبة وزوائد جلدية بها . - الإعاقة التعليمية : الذكاء لا يتأثر عند كافة الأشخاص المصابة بمتلازمة ”*نونان*” لكنه على الجانب الآخر تكون هناك معدلات متزايدة في الإعاقة التعليمية مع المصابين بهذه المتلازمة لذا يتطلب الأمر تلقيهم مناهج تعليمية خاصة . - اضطرابات العين : هناك العديد من الأعراض التي تظهر على عين الشخص المصاب بمتلازمة ”*نونان*” ، ومن بينها العلامات التالية : - تشوهات في العين والجفون . - اختلاف في شكل العين وحجمها . - لون القزحية قد يكون شاحباً أو ازرق أو أخضر . - الإصابة بالاستجماتيزم . - الإصابة بقصر النظر . - الإصابة بطول النظر . - حركة الجفن السريعة . - بالإضافة إلى مشاكل في أعصاب العين ، والتي تعتبر من المشاكل الشائعة أيضا . - النزيف : غالبية الأشخاص المصابة بمتلازمة ”*نونان*” تعانى من النزيف وتكون الكدمات على الجلد - الاضطرابات التناسلية أو تلك المتعلقة بالكلى : العديد من مرضى*متلازمة*”*نونان*” وخاصة الذكور تصاب بمشاكل في الأعضاء التناسلية والكلى . واضطرابات الكلى بوجه عام تكون بسيطة في أعراضها وتصيب عدد قليل من الأشخاص . البلوغ يتأخر عند الإناث والذكور . لكن معظم الإناث لا تظهر لديها مشاكل متعلقة بالخصوبة ، أما الذكور فعلى عكس الإناث تعانى من اضطرابات متصلة بالخصوبة نتيجة للإصابة باضطراب الخصية المعلقة المرتبط ظهوره بمتلازمة ”*نونان*” . - اضطرابات الجلد :* هناك العديد من اضطرابات الجلد التي تظهر معمتلازمة*”*نونان*” وخاصة فيما يتعلق بلونه ومظهره ، كما أن الأشخاص المصابة بمتلازمة ”نونان*” شعرها يكون مجعداً وخفيفاً . * الأسباب : التحور الذي يحدث لإحدى الجينات ، وفى الوقت الحالي توصل الباحثون إلى سبعة جينات متسببة في إصابة الطفل بمتلازمة ”*نونان*” . ويظهر المرض على الطفل نتيجة لوراثة الجين المتحور السائد من إحدى الأبوين ، أو قد يظهر عند الطفل في ظل غياب العامل الوراثي حيث يحدث تحور جديد من نوعه لإحدى الجينات بجسد الطفل . والطفل المصاب إحدى أبويه بهذه المتلازمة تصل نسبة وراثته لهذه الحالة إلى 50 % . التشوهات التي تحدث في هذه الجينات السبع تجعلها تفرز بروتينات في حالة نشاط دائم . وبما أن هذه الجينات تلعب دوراً حيوياً في تكوين العديد من الأنسجة في جسم الإنسان ، فإن النشاط المطرد لبروتيناتها تجعلها تعوق عمليات نمو الخلايا وانقسامها . عند البعض من الأشخاص ، لا يحدث تحوراً في أياً من هذه الجينات السبع ، وهذا يعنى أن هناك جينات أخرى لم يتم اكتشافها تساهم في إصابة الطفل بمتلازمة ”*نونان*” . * الذهاب إلى الطبيب : من الممكن أن تكون أعراض*متلازمة*”*نونان*” غير واضحة للآباء ، لذا إذا كان هناك شك في إصابة الطفل بها لابد من الذهاب إلى طبيب الأطفال المختص الذي قد يحيل الطفل إلى أخصائي قلب أو أخصائي في أمراض الجينات . يتم تشخيص المرض من خلال اختبار الجينات ، أما إذا كان هناك تاريخ وراثي في العائلة من الإصابة بمتلازمة ”نونان*” فإن الفحوصات الطبية للأبوين متاحة قبل حدوث الحمل . الطبيب المختص هنا يكون طبيب أطفال ، وإذا كان الطفل يعانى من عيوب خلقية في القلب فسوف* يتم إحالته إلى طبيب أطفال متخصص في أمراض القلب . * الاختبارات والتشخيص :* تشخيص*متلازمة*”*نونان*” لا يتم إلا بعد ملاحظة الطبيب لبعض من الأعراض الواضحة لهذا المرض ، إلا أن هذا يعد أمرا صعباً للغاية وخاصة لأن غالبية علامات المتلازمة لا تظهر . وعلى الجانب الآخر لا يمكن تشخيص المتلازمة أحياناً حتى وصول الطفل إلى مرحلة البلوغ بعدما تظهر عليه الأعراض بوضوح . إجراء اختبار الجينات قد يساعد بالكثير في تشخيص الحالة ( Molecular genetic testing ) . إذا كان الطبيب يشك في أية مشاكل متصلة بالقلب ، فسوف يوصى بالإجراءات التالية : رسم قلب : وذلك بوضع إلكترود على الصدر حيث يتم قياس نبضات القلب الكهربائية لتقييم الاضطراب . إكو على القلب : حيث تستخدم موجات صوتية لخلق صورة متحركة للقلب حتى يحدد الطبيب بواسطتها مكان المشكلة في هذه العضلة الحيوية التي تعمل . * العلاج والعقاقير : -*علاج*عضلة القلب : هناك أدوية بعينها تستخدم لعلاج اضطرابات القلب ، أما إذا كانت المشكلة متعلقة بالصمامات فقد يكون العلاج متمثلاً في الجراحة . -*علاج*النمو الضعيف لدى الطفل : يتم قياس طول الطفل ثلاث مرات في السنة حتى يبلغ من العمر ثلاثة أعوام ، ثم مرة واحدة كل عام حتى يصل إلى سن البلوغ للتأكد من نموه بشكل طبيعي من عدمه . - مواجهة الإعاقات المتصلة بالعملية التعليمية :* لحسن الحظ توجد العديد من الوسائل التي تمكن الطفل من التكيف والتغلب على قدر الإعاقة أو التأخر الذي يصيبه من وجود بعض البرامج التأهيلية أو المناهج التعليمية الخاصة ، بشرط أن يتم اكتشاف الأعراض في مراحلها المبكرة -*علاج*اضطرابات الأعضاء التناسلية والجهاز البولي : غالبية الأطفال من الذكور يعانون من حالة الخصية المعلقة عند الميلاد ، لذا لابد من الذهاب إلى الجراح لتحديد نوعية الجراحة الملائمة للطفل ومن الأفضل أن يتلقى العلاج قبل دخوله المدرسة ، ومن المشاكل الأخرى المتعلقة بمتلازمة ”*نونان*” هو غياب وظيفة الخصيتين أو عدم عملها بكفاءة مما يتطلب تقديم*علاج*ببدائل هرمون التستوستيرون . أما إذا كانت هناك عدوى بالجهاز البولي ، فالعلاج يكون بوصف المضادات الحيوية . **الوقاية*: إذا كان هناك تاريخ وراثي في العائلة للإصابة بمتلازمة ”*نونان*” لابد من خضوع كلا الزوجين للفحص الطبي قبل التخطيط للحمل . أما إذا أصيب الطفل بهذه المتلازمة بدون وجود العامل الوراثي فلا توجد إجراءات وقائية تحول دون إصابته بها . إذا تم اكتشاف المتلازمة في مراحلها المبكرة ، فمن الممكن تجنب حدوث المضاعفات وخاصة الإصابة بأمراض القلب

سما الموج ,طهر القلوب معجبون بهذا

المصدر : منتديات عبق الياسمين

 

حلقات الاسبوع

• أخطاء المصلين - إعداد reda laby
• افضل موقع تحميل القرآن باعلى جودة وانقى صوت
• كتاب الرحيق المختوم ( السيرة الذاتية لحياة الرسول الكريم )

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

اسم العضوية		حفظ معلومات الدخول
كلمة المرور

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

اسم العضوية		حفظ معلومات الدخول
كلمة المرور

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

اسم العضوية		حفظ معلومات الدخول
كلمة المرور

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

اسم العضوية		حفظ معلومات الدخول
كلمة المرور

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

اسم العضوية		حفظ معلومات الدخول
كلمة المرور

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

اسم العضوية		حفظ معلومات الدخول
كلمة المرور

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

اسم العضوية		حفظ معلومات الدخول
كلمة المرور

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

اسم العضوية		حفظ معلومات الدخول
كلمة المرور

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

اسم العضوية		حفظ معلومات الدخول
كلمة المرور