متلازمه لي-فراوميني

يشار إليها أيضا بمتلازمة مقاومة الاندروجين، هي مجموعة من الاضطرابات الخاصة بتنمية الجنس الناجمة عن طفرة في ترميز (تشفير) الجينات مستقبلات الاندروجين.(3) تتفاوت مجموعة الاضطرابات الناتجة طبقا لتركيب وحساسية المستقبل الشاذ. تنطوي معظم أنواع متلازمة حساسية الاندروجين (متلازمة هرمون التذكير) على درجات مختلفة من قصور التذكير و/ أو العقم في الأشخاص (س ص) من أي نوع من أنوع الجنس. للشخص المصاب بحالة متلازمة حساسية الاندروجين الكاملة (cais)، مظهر خارجي مثل الإناث، على الرغم من النمط النووي (46 س ص)، وعدم نزول الخصيتين، وهي الحالة التي كان يطلق عليها يوما "تأنيث الخصية" وهي عبارة تعتبر مهينة وغير صحيحة علي حداَ سواء.

ومنذ عام 1990، وسع التقدم العلمي الهام من الفهم الطبي ومن إدارة اليات الجزيئيات الخاصة بالسمات التحليلية لمميزات متلازمة حساسية الاندروجين، وأهم من ذلك، هو أن الجماعات المؤيدة لحالات ثنائيي الجنس قد زادت من الوعي العام ومن القبول بهم وفهم الطبيعة المتغيرة لهوية هذا النوع. وقد تأكدت الآن قيمة المعلومات العلمية والتفاصيل الدقيقة للمرضى، وأصبح الأطباء الآن لا يوصون تلقائيا بإجراء التصحيحات الجراحية التقليدية، واضعين في حسبانهم أنه خيار ممكن، إلا أنه لم يعد من الضروري التدخل الا في الحالات الغامضة.

المصدر : منتديات عبق الياسمين