اسماء مترادفة
– متلازمة الشعر الكثيف Bushy Syndrome
– اقزام امستردام. Amsterdam dwarfism
في عام 1916م نشر الطبيب الألماني الدكتور براشمان ( Brachmann )و الذي عاش بين عامي (1888-1969 ) معلومات عن شاب في يبلغ 19 عام من العمر بملامح مميزة . جاء من بعده طبيب الأطفال الهولندي كورنيليا كاثرينا دي لانج (Cornelia Catharina de Lange) سنة 1933 و درس هذه الأعراض و سميت المتلازمة بأسمه . لذلك فالاسم الصحيح للمتلازمة هو متلازمة براشمان دي لانج.
متلازمة كورنيليا دي لانج هي حالة وراثي تسبب العديد من الاعراض الجسمية و المعرفية و الصحية. وهي تؤثر على كلا الجنسين بالتساوي .وتصيب جميع الأعراق و الأجناس . وتصيب تقريباً طفل واحد من كل 10 الالف الى 30 الف طفل مولود .
هناك نوع كلاسيكي من متلازمة كورنيليا دي لانج و نوع خفيف. معظم الصفات الجسمية و الفكرية و المشاكل السلوكية تصنف من النوع الكلاسيكي و اذا كانت الأعراض أخف تصنف تحت النوع الخفيف .
الأشخاص من ذوي متلازمة كورنيليا دي لانج يتشابهون بين بعضهم البعض هذا التشابه لا يكون بشكل كبير عند الأطفال اللذين يصنفون بالنوع المعتدل .
و مع تقدم الفحوصات الوراثية اصبح بالإمكان تشخيص العديد من الحالات و ليس لديها جميع الأعراض التي سنذكرها ،كما أن تأثيرها على القدرات الفكرية و السلوكية ايضاً متفاوتة . هذا بسبب الصفات الجسمية
الأعراض
ذوي متلازمة كورنيليا دي لانج يتشابهون بشكل قوي بين بعضهم البعض و ذلك لتشابههم في ملامح الوجه.و قد يكون التشابه اقل وضوحا في من لديهم النوع الخفيف بشكل عام فالأعراض الثلاث الرئيسية لمن لديهم هذه المتلازمة هي:
- التصاق الحاجبين و طول للرموش و غزارة في الشعر
- قصر في القامة و كثير من الاحيان اليدين
- مشاكل خلقية في القلب
هناك العديد من العلامات الجسمية والتغيرات المصاحبة للحالة، ولكن ليس من المفترض وجود جميع تلك العلامات في كل الأطفال المصابين بالحالة، وفي ما يلي سنوجز العلامات المتكررة في أغلب الحالات ومنها:
قائمة بالأعراض الأكثر انتشاراً:
- صغر البنية مع انخفاض الوزن و الطول و محيط الرأس عند الولادة
- قصر الاطراف خاصة العلوية من تشوهات بدرجات مختلفة من طبيعي الى نقص شديد في الاطراف.
- ضعف الرضاعة لدى المواليد
- حواجب كثيفه و ملتصقه بالمنتصف
- رموش طويلة و شعر جسم كثيف
- انف قصير مرفوع ،و شفاه رفيعة و مقلوبة للأسفل ،و أسنان صغيرة و متفرقة
- صعوبات في النظر وقد يحتاج الى نظارة طبية ،كقصر النظر 65% , تدلي الجفن العلوي 50% , الرأرأة 37%
- ضعف في السمع بدرجات متفاوتة
- تشوهات في القلب :قد تحدث في حوالي 25% .
- مشاكل في الجهاز الهضمي : قد تحدث في 85 % من الحالات , مثل الارتجاع المعدي إلى المريء التي اعراضها : حرقان المعدة , و فقدان الشهية و مشاكل في التنفس.
- البعض قد يكون لديه تشوهات اخرى مثل شق الحنك أو تشوهات في الجهاز البولي أو عدم نزول الخصيتين
- بعض الحالات قد يظهر عليها تشنجات
- مشاكل سلوكية كإيذاء النفس و فرط الحركة و تشتت الانتباه, قد تؤثر على النمو و التواصل و التفاعل الاجتماعي
الأعراض الظاهرة لمن لديهم النوع الكلاسيكي لمتلازمة كورنيليا دي لانج تكون كما يلي مع العلم انه لا يشترط أن تظهر على جميع الأطفال :
– ملامح بالوجه مميزه و متشابهة بينهم تظهر في حوالي 95% من الأفراد.
– قصر في الطول و نقص في الوزن و محيط الرأس حيث يكون الطول و الوزن ومحيط الرأس اقل من المئوي الخامس على الرسم البياني للنمو
– تشوهات في الأطراف العليا مثل : اصابع ناقصة ,أو قصر في اليدين و التصاق عظمة الراع مع الساعد عند مفص الكوع و قد تتطلب تدخل جراحي لفصلها.
– شعر الجسم و الرأس كثيف وغزيز و قد يمتد الى الجبه و امام الأذنين.
– الإعاقة الذهنية : معدل الذكاء يتراوح بين 30-86 في معظم الأشخاص من ذوي متلازمة كورنيليا دي لانج الكلاسيكي
و أيضاً ضعف في التواصل اللغوي و الكلام .
– بعض أعراض التوحد و السلوك ايذاء النفس : بعض منهم قد تظهر عليه اعراض الرفض للأخرين و رفض للتواصل و التفاعلات الاجتماعية أو الاتصال الجسدي , و قد يظهر عليهم سلوكيات اخرى بسبب التذمر و الإحباط و عدم القدرة على .
– كما تظهر على بعضهم تفوت في درجة حرارة الجسم و ضعف احساسهم للألم عند حدوث جروح لهم.
– مشاكل الجهاز الهضمي: الارتجاع المعدي للمريء من اشهرالمشاكل الصحية التي يعاني منها ذوي متلازمة كورنيليا دي لانج و قد تكون هي احد الاسباب التي تجعل الطفل يشعر بالام مزمنه و قلق و عدم ارتياح، كما انها من الاسباب الرئيييسة التي تزيد من حالت التهاب الصدر و المشاكل التنفسية .و قد تظهر الاعراض على شكل ترجيع للحليب او قيء متكرر أو ضعف في الرضاعة .كما أن قد يصاب بعضهم بتضيق في فوهة المعدة السفلي بما يعرف ب (Pyloric stenosis)و التي تستدعي تدخل جراحي.
– تشوهات في القلب في حوالي 25% من الحالات
– مشاكل في الجهاز الهضمي في حوالي 85%
– ضعف السمع ( صمم في العصب في حوالي 80% ) و بعضهم شديد.
– مشاكل في الجهاز البولي و التناسلي
– مشاكل في النظر فحوالي 60 منهم لديه قصر نظر و 50 نزول في الجفنين
مشاكل في المسالك البولية : 73% قد يكون لديهم عدم نزول للخصيتين و حوال 57% عدم اكتمال الاعضاء التناسلية .
قد يكون هناك تاخر في ظهور البلوغ ولكن اكثير منهم يبلغ عند سن 13عام.
النوع الخفيف:
من لديه النوع الخفيف فان الاعراض التي ذكرناها قد تكون موجوده ولكن بدرجة خفيفة كذلك قدراتهم التنموية تكون افضل ممن لديهم الوع الكلاسيكي كالقدرات العقلية و تأثيرها على الأطراف.
الأسباب :
في السابق لم يكن معروف سبب متلازمة كونيليا دي لانج لكن مع تقد الطب وجد ان الكثير ممن لديهم هذه المتلازمة يكون السبب خلل في احد الجينات و قد تم اكتشاف حوالي 5 جينات مختلفة قد تتسبب في ظهور هذه المتلازمة كل طفل مصاب قد يكون لديه خلل (طفرة) في احد هذا الجينات و ليس جميعها دفعه واحده. و هذه الجينات هي (NIPBL SMC1A, HDAC8, RAD21, and SMC3.)
و يعتبر الجين المسمى بين نيبل (NIPBL ) هو اشهرها و يصيب حوالي
هو اشهرها و يكون هو السبب في حوالي 50% من الحالات المصابة .و الجينات الاخرى اقل انتشاراً. كما أن حوالي 30% من المصابين لم يعرف بعد اسبابها الوراثية و قد تكون بسبب خلل في الكروموسومات أو بسبب خلل في جينات اخرى لم تكتشف بعد.
و فيما يبدوا فان هذه الجينات لها علاقة في تكون جسم بروتيني يسمى
(cohesin complex) و له اهمية في خلق الانسان و النمو
طريقة انتقال هذا المرض
المرض كما ذكرنا يصيب الذكور و الإناث بشكل متساوي كما أنه يصيب كل الأعراق والمجتمعات و هو في الغالب نتيجة لطفرة وراثية في احد الجينات التي ذكرناها .و معظم المصابين يكونوا هم أو طفل مصاب في العائلة . و لذلك هي تحدث في الغلب بسبب طفرة جديدة في الجينات و تنتقل من جيل الى أخر بما يعرف بالوراثة السائدة أي أنه يكفي ان تكون احد نسختي الجين معطوبة لكي يظهر المرض. لكنه لا يشترط أن يكون احد الابوين مصاب لان الخلل الجيني عادة يكون بسبب طفرة جديدة . أذا كان احد الابوين مصاب بشكل خفيف فان احتمال تكرار الاصابة قد تصل الى 50% في كل حمل .لذلك من المفيد عمل فحص للجينات للطفل المصاب ثم فحص الابوين للتأكد من سلامتهم. اذا لم يجرى الفحص و لم يكن هناك طفل مصاب في العائلة سابقاً، فإن نسبة تكرار الاصابة في الحمل القادم تقريبا 1% . هذه الكلام ينطبق على ثلاث جينات من الاربعة و هي
(HDAC8)،بينما الجين الرابع
فهو مرتبط بالجنس وهو يصيب الذكور فقط
وتنقله الاناث ( الامهات) و لذلك يجب فحص الأم اذا كان هذا الجين هو السبب في ظهور متلازمة كونيليا دي لانج
التشخيص :
يتم التشخيص من قبل الطبيب المختص حسب الأعراض الجسمية الظاهرة على الطفل و المشاكل الخلقية المصاحبة لها و تجرى أيضاً فحوصات طبية لتشخيص الحالة و معرفه مدى تأثيرها على الطفل و منها :
- تحليل الكروموسومات و فحص للجينات
- أشعة سينية للعظام
- الاشعة الصوتية للقلب
- قياس السمع
- كشف البصر والعيون
- اشعة صوتية للكلى
- اشعة مقطعية او مغناطيسية للدماغ
- قياس هرمون النمو اذا لزم الأمر
العلاج :
العلاج لهذه الحالات هي بتقديم الدعم الطبي لهم و حل مشاكلهم الصحية خاصة مشاكل التغذية و القلب و الاطراف و تقديم الرعاية التأهيلية لهم مثل العلاج الطبيعي و الوظيفي و النطق و التخاطب و حل المشاكل السلوكية والنفسية المصاحبة لحالة الطفل. لم يكتشف الطب الحديث علاج طبي شافي في الوقت الحالي.و لكن ننصح بالتدخل المبكر لتنمية المهارات للطفل و معالجة المشاكل التي يوجهها كمشاكل الارتجاع المعدي إلى المريء و التي تظهر اعراضها على شكل ضعف في الشهية و رفض للرضاعة و ايضا حل مشاكل النمو لدى الطفل و الاعرض السلوكية التي تظهر عليه النشاط المفرط , الميل إلى ايذاء .ايضا تحسين تغذية الطفل بإضافة سعرات حرارية عالية و متابعة السمع و البصر .
المتابعة
تتم المتابعة على حسب المشاكل الصحية التي لدى الطفل .فعند وجود مشاكل خلقية في القلب فطبيب القلب قد يطلب تخطيط للقلب و اشعة صوتية للمتابعة .كما قد يحتاج الطفل الى فحوصات متكررة للسمع .و هذه بعض الفحوصات المقترحة للمتابعة :
– اكتشاف أي مشاكل في الجهاز الهضمي مثل الارتجاع المعدي للمريء
– فحص النمو في مرحلة الطفولة كل سنة الى ثلاث سنوات
– فحص النمو عن طريق جدول خاص لأطفال متلازمة كورنيليا دي لانج
– استخدام حليب صناعي غني بالسعرات الحرارية لمساعدتهم في اكتساب الوزن
– مناقشة الانجاب في المستقبل مع الطبيب و الفحص خلال الحمل اذا لزم الأمر. لذلك يحتاج الطفل ان يزور طبيب الوراثة لنقاش هذه الموضوع .
توصيات الرعاية الصحية على حسب العمر :
1- في الطفولة المبكرة ( من سنة إلى 8 سنوات )
– الذكور اللذين يعانون من تأخر نزول الخصية يجب ان يقومون بعملية تصحيح عند عمر ال18 شهر
– خدمات مستمرة للمساعدة في تطوير مهارات التواصل .و تقديم التعليم الفردي لهم في المدرسة .يفيدهم العلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي . كما أن استخدام لغة الإشارة قد يكون مفيد في حال عدم تحسن النطق للتواصل مع الطفل .
– الاستمرار في متابعة النمو عن طريق جدول النمو الخاص لأطفال متلازمة كورنيليا دي لانج .
– طبيب اسنان متخصص في التعامل مع الأطفال أو الاطفال ذوي الاحتياجات الخاصة كل 6 أشهر
– فحص السمع كل سنتين الى ثلاث سنوات
– الفحص و متابعة الاطفال اللذين يعانون من مشاكل في الجهاز الهضمي
– المتابعة مع الأطباء المختصين قدر الإمكان
2- في أواخر الطفولة ( من 8 سنوات – البلوغ )
– المتابعة مع طبيب جراحة العظام اذا بدأ يعاني الطفل من مشاكل في انكماش المفاصل أو العظام , أو الجنف .
– المتابعة السلوكية اذا بدأ الطفل يعاني من أعراض فرط الحركة و ضعف التركيز أو سلوكيات ايذاء النفس .
3- مرحلة المراهقة ( البلوغ – 20 سنة )
– الاستمرار في الدعم لتحسين المهارات و الاستمرار في تقديم التعليم الفردي في المدرسة و البدء في تحضير الافراد و تدريبهم و تطوير مهاراتهم و تأهيلهم لاعمال مناسبه لهم .
– بالنسبة للإناث : تقديم العناية في الأمور المتعلقة بالدورة الشهرية و المشاكل المتعلقة بها .
4- مرحلة البلوغ :
– في مرحلة البلوغ يجب المتابعة الأشخاص اللذين يعانون من كورنيليا دي لانج عن طريق فحص ضغط الدم و تخطيط القلب و فحص الثدي و الخصيتين و البروستات تبعاً للقواعد الطبية الارشادية المتبعة .و تقديم الرعاية الصحية كما هو للبالغين.
– النقاش مع العائلة و حول مراكز التدرب الوظيفي و التعليم العالي , التقييم النفسي ضروري لهم اذا كانوا يعانون من مشاكل في فرط الحركة و تشتت الانتباه و أعراض الوسواس القهري و الاكتئاب و سلوك ايذاء النفس.
– فحص هشاشة العظام بواسطة جهاز قياس كثافة العظم
– فحص الاسنان يجب ان يكون كل 4 -6 شهور الوقاية
اذا كان الفحص الجيني للوالدين سليم فهذا يعني نسبة حدوث الطفرة في الحمل المقبل اقل من 1% .و ليس هناك أي توصيات خاصة لمتابعة الحمل القادم . أما في حالة كان هناك طفرة جينية لدى أحد الوالدين فاحتمال تكرار الاصابة في كل حمل قد تصل الى 50% .و في هذه الحالات قد يتوفر فحص للجينين خلال الحمل او عمل الفحص الوراثي قبل الغرز و كذلك فحص بقية افراد العائلة الاخرين.
.
.
.
.gif "100 (109)")
11-01-2022, 01:30 PM
متلازمة كورنيليا دي لانج . . .
عضويتي 
مواضيعيٌّ
.gif "100 (106)")
العرض العادي
