متلازمة جوب: اضطراب وراثي نادر . . !

-






تعرف متلازمة جوب (Job syndrome) طبيًّا بعدة أسماء أخرى، مثل متلازمة فرط الهيموغلوبين المناعي (Hyper-IgE syndrome)،
كما تعرف هذه المتلازمة بعدة أسماء أخرى في اللغة الإنجليزية، مثل: (HIE syndrome)، و(Hyperimmunoglobulin E recurrent infection syndrome)،
و(HIES)، و(Buckley Syndrome).

ما هي متلازمة جوب؟
متلازمة جوب هي اضطراب عوز مناعي وراثي نادر يظهر على هيئة ارتفاع في مستويات سيروم الغلوبولين المناعي (Serum IgE)
في الجسم، بالإضافة لمجموعة من الأعراض الجسدية، مثل الالتهابات الجلدية الحادة والمتكررة والالتهابات الرئوية.

تميل مؤشرات متلازمة جوب للبدء بالظهور خلال سنوات الطفولة المبكرة. العلاجات المتاحة حاليًّا لهذه المتلازمة هي علاجات
تهدف لدعم حالة المريض الصحية وتحسينها، وقد تستدعي حالة المريض استخدام بعض أنواع المضادات الحيوية لمدى الحياة.

أنواع متلازمة جوب
لمتلازمة جوب نوعان رئيسان، وهما:

النوع الأول
يطلق عليه اسم (Autosomal dominant HIES - AD-HIES)، ويتسبب بظهور أعراض ومشكلات صحية متنوعة في أجهزة ومناطق
مختلفة من الجسم، مثل جهاز المناعة وجهاز الدوران.

النوع الثاني
يطلق عليه اسم (Autosomal recessive HIES - AR-HIES)، ويتسبب بظهور أعراض شبيهة بأعراض النوع الأول، ولكنه وعلى
عكس النوع السابق لا يتسبب بظهور أية تغييرات متعلقة بالجهاز العضلي الهيكلي.

يشترك النوعان المذكوران آنفًا في بعض الأعراض، ولكن لكل منهما أعراض أخرى خاصة به وتميزه كذلك، كما يختلف النوعان
في نواحي أخرى، مثل: الطفرات الجينية المسؤولة عن المرض، وطريقة تطور المرض.

أسباب متلازمة جوب
أسباب متلازمة جوب الدقيقة لا تزال غير معروفة وغير واضحة بالنسبة للباحثين، ولكن يعتقد أن هذه المتلازمة قد تنشأ
نتيجة للإصابة بخلل في جين يطلق عليه اسم (STAT3) يقع على الكروموسوم رقم 17.

وقد يتسبب الخلل الجيني المذكور في جعل جهاز المناعة يبدي ردود فعل غير طبيعية، تتضمن خللًا في إنتاج ما يأتي:

اللمفاويات التائية (T lymphocytes).
العدلات (Neutrophils).
السيتوكينات (Cytokines)، لا سيما السيتوكينات من نوع انترفيرون جاما (Interferon-gamma) والتي يؤدي ارتفاع مستوياتها
لرفع مستويات الهيموغلوبين المناعي.

أعراض متلازمة جوب
هذه أبرز الأعراض التي قد تظهر على المريض المصاب بمتلازمة جوب:
التهابات ثانوية ومشكلات قد تسببها المكورات العنقودية الذهبية (Staphylococcus aureus)، مثل: خراج عنقودي في الرئة
أو الجلد أو الأمعاء، والتهاب جلدي ترافقه قشور، والتهابات الجريبات (Folliculitis).
داء المبيضات في الأغشية الجلدية المخاطية (Mucocutaneous candidiasis).
طفح جلدي شبيه بالأكزيما غالبًا ما يكون ظاهرًا ومرافقًا للمريض منذ الولادة، أو قد يبدأ بالظهور خلال الأسابيع الأولى بعد ولادة الطفل.
مشكلات صحية والتهابات متكررة في الجهاز التنفسي، مثل: التهابات وعدوى الجيوب الرئوية (Sinopulmonary infections)، وقيلة
هوائية في الرئة (Pulmonary pneumatoceles)، والتهابات الجيوب الأنفية.
ملامح وجه مميزة وغليظة بعض الشيء، وندوب في الوجه.
مشكلات في العظام والأسنان، مثل: الإصابة المتكررة بالكسور العظمية، وتأخر تساقط الأسنان اللبنية، والجنف (Scoliosis)، وبزوغ
صف مزدوج من الأسنان في الفم.
كما غالبًا ما يحتوي دم المصاب على نسب مرتفعة من المواد الآتية: الهيموغلوبين المناعي، والحمضات (Eosinophils).

تشخيص متلازمة جوب
هذه أبرز الفحوصات والإجراءات الطبية التي قد تسهم في تشخيص متلازمة جوب:
فحص جسدي، لمحاولة رصد أعراض بعض المشكلات الصحية التي قد ترافق متلازمة جوب، مثل هذه المشكلات: التهابات الجيوب،
والتهاب العظم والنقي (Osteomyelitis).
تحاليل وفحوصات مخبرية قد تساعد على تأكيد التشخيص، مثل هذه التحاليل: تحليل التعداد الكامل للحمضات (Absolute eosinophil count)،
والفحص الجيني، وفحص التعداد الكامل لعناصر الدم (CBC)، وفحص الرَحَلاَن الكَهْرَبِيّ للغُلُوبُولِيْنات (Serum globulin electrophoresis).
فحوصات أخرى، مثل: تصوير الصدر والعظام بالأشعة السينية، والتفرس المقطعي المحوسب للصدر وللجيوب الأنفية (CT scan).
وقد يتم مقارنة الأعراض الظاهرة على المريض بأعراض متلازمة جوب، ليتم إعطاء حالة المريض مجموع رقمي معين تبعًا لما ينطبق على
حالته من أعراض، ومن ثم قد يستخدم المجموع الناتج كطريقة قد تساعد على تشخيص الحالة.

علاج متلازمة جوب
ما من علاج معروف لمتلازمة جوب، ولكن من الممكن لبعض الأدوية والعلاجات أن تسهم في إبقاء أعراض المتلازمة والمضاعفات
الصحية التي قد ترافقها تحت السيطرة، مثل الأدوية الآتية:

المضادات الحيوية.
مضادات الفيروسات.
مضادات الفطريات.
كما قد تستدعي متلازمة جوب أحيانًا إخضاع المريض لعملية جراحية للتخلص من بعض مضاعفات هذه المتلازمة، مثل الجراحة لتصريف
الخراج من بعض مناطق الجسم. ونظرًا لأن متلازمة جوب هي مشكلة صحية مزمنة، من الممكن أن يستدعي كل التهاب وعدوى جديدة
قد تسببها هذه المتلازمة الخضوع للعلاج مجددًا.
.
.
.

سما الموج ,كريزما معجبون بهذا

المصدر : منتديات عبق الياسمين

 

,


عَذبَة المعاني . .
مَوْج هَادِر عصف بِالْـ وَهْم غَيْم يُزْهِر ربيع اَلمقِل . .
لَك تَراتِيل اَلوِد والْإجْلال يَا غَالِية . .
شُكْرًا لَك : كَعبَق زُهرَة الياسمين ~

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

اسم العضوية		حفظ معلومات الدخول
كلمة المرور

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

اسم العضوية		حفظ معلومات الدخول
كلمة المرور

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

اسم العضوية		حفظ معلومات الدخول
كلمة المرور

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

اسم العضوية		حفظ معلومات الدخول
كلمة المرور

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

اسم العضوية		حفظ معلومات الدخول
كلمة المرور

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

اسم العضوية		حفظ معلومات الدخول
كلمة المرور

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

اسم العضوية		حفظ معلومات الدخول
كلمة المرور

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

اسم العضوية		حفظ معلومات الدخول
كلمة المرور

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

اسم العضوية		حفظ معلومات الدخول
كلمة المرور