ننتظر تسجيلك هـنـا

الأدارة ..♥ مَملكتنا مَملكة الياسمين، يلتهبُ الشجنُ ويَثْمِلُ الحرفُ بالآهات ، حروفُنا الخالدةُ كفيلةٌ بأنْ تأخُذَكم إلى عَالمِ السَحَر ، تَحْدِي بِكُم وتَمِيلُ فهي مميزةٌ بإدخالِ الحبِّ إلى القلوب ،ولكي لا تتَعرَضَ عُضويَّتكَ للايقافِ والتشهيِّر وَالحظر فِي ممْلكتِّنا .. يُمنع منْعاً باتاً تبادل اي وسَائل للتواصل تحْتَ اي مسَّمئ او الدَّعوه لمواقعِ اخْرى ، ولكم أطيب المنى ونتمنى لكم وقت ممتع معنا

❆ فعاليات عَبق الياسمين ❆  



عبق ذوي الإحتياجات الخاصة✿ كل مايخص قضاء وحلول مشاكل الاحتياجات الخاصه ﹂ ✿

إضافة رد
#1  
قديم 30-12-2019, 07:55 PM
reda laby متواجد حالياً
 
 عضويتي » 580
 اشراقتي » Feb 2018
 كنت هنا » اليوم (02:59 PM)
آبدآعاتي » 2,572,141[ + ]
سَنابِل الإبْداع » [ + ]
هواياتي » الإطلاع المتنوع الثقافات
موطني » دولتي الحبيبه Egypt
جنسي  »
مُتنفسي هنا »  صوري  مُتنفسي هنا
 
مزاجي:
 
افتراضي مرض مينكيس



هو عبارة عن مرض وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X حيث يؤثر على مستويات النحاس ، مما يؤدي إلى نقص النحاس في الجسم. بداية مرض مينكيس عادةً ما تكون أثناء الطفولة، ويصيب حوالي 1 كل 100.000 إلى 200.000 من حديثي الولادة. الأطفال المصابين بمرض مينكيس غالبا لا يعيشون بعد سن 3 سنين. ويكون المرض أكثر شيوعًا في الذكور عن الإناث، لأنه فقط يتطلب نسخة واحدة من الصفة الوراثية المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X لكي تظهر الصفة في الذكور ويصاب بالمرض. لكي تصب الإناث بالمرض يحتاجون لوجود نسختين من الصفة الوراثية. يتصف المرض بالشعر المجعد، وفشل في النمو، وتدهور في الجهاز العصبي. وهو ناتج عن حدوث طفرة في الصفة الوراثية المسئولة عن نقل النحاس -ATP7A-، وهي المسؤولة عن صنع بروتين مهم لتنظيم مستويات النحاس في الجسم. وتم وصف المرض في الاصل من قبل جون هانز مينكيس وآخرون في عام 1962.

الآلية
تقوم الصفة الوراثية ATP7A بترميز البروتين عبر الغشائي الذي يقوم بنقل النحاس عبر غشاء الخلية. ويوجد في جميع أنحاء الجسم، ماعدا الكبد. في الأمعاء الدقيقة تساعد بروتينات ATP7A في التحكم في إمتصاص النحاس من الطعام. وفي الخلايا الأخرى، ينتقل البروتين بين جهاز جولجي وغشاء الخلية للحفاظ على تركيز النحاس في الخلية. يوجد البروتين بشكل طبيعي في جهاز جولجي، الذي يعتبر هامًا لتعديل البروتينات، متضمنًا الإنزيمات. في جهاز جولجي، يوفر بروتين ATP7A النحاس لإنزيمات معينة هامة لبنية ووظيفة العظام، والجلد، والشعر، والأوعية الدموية، والجهاز العصبي.

أحد الإنزيمات -ليزيل اوكسيديز يتطلب النحاس للقيام بوظيفته بشكل ملائم. هذا الإنزيم يقوم بربط التروبوكولاجين لإنشاء الياف كولاجين قوية. يساهم الكولاجين التالف في العديد من مظاهر النسيج الضام السابق ذكرها. إذا أصبحت مستويات النحاس مرتفعة، ينتقل البروتين إلى غشاء الخلية لازالة النحاس الزائد من الخلية. الطفرات في الصفة الوراثية ATP7A مثل المسح والإضافة تؤدي إلى مسح أجزاء من الصفة الوراثية، مما يؤدي إلى بروتين ATP7A قصير غير فعال. مما يؤدي إلى خلل في إمتصاص النحاس من الطعام ولن يتم إمداد النحاس إلى الانزيمات.
الأعراض
أعراض المرض تتضمن ضعف العضلات، ترهل ملامح الوجه، نوبات، إعاقة ذهنية، وتأخر في النمو. يعاني المرضى من شعر هش واتساع كردوسي. في بعض الحالات النادرة تبدأ الأعراض في وقت متأخر في الطفولة وتكون أقل حدة. الأطفال المصابين قد يولدوا مبكرا. تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة غالبًا نتيجة لامتصاص النحاس الغير طبيعي في الامعاء مع النقص الثانوي في إنزيمات الميتوكوندريا التي تعتمد على النحاس. يستمر النمو بشكل طبيعي أو بطئ قليلًا لمدة شهرين إلى ثلاثة شهور ثم يكون هناك تاخر حاد في النمو وفقدان لمهارات النمو المبكرة. يتصف مرض مينكيس أيضا بالنوبات، وفشل النمو، درجة حرارة الجسم اقل من الطبيعي، شعر مجعد لافت للنظر، وعديم اللون، أو لديه لون الفولاذ، وسهل الكسر. يمكن أن يكون هناك تدهور عصبي شديد في المنطقة الرمادية في الدماغ

ويمكن أيضا ان تكون الشرايين في الدماغ ملتوية وتكون جدرانها الداخلية مهترئة ومشقوقة. وهذا قد يؤدي إلى تمزق أو إنسداد الشرايين. كما قد تؤدي هشاشة العظام إلى الكسور. متلازمة القرن القذالي هي شكل خفيف من متلازمة مينكيس التي تبدأ في وقت مبكر أو المرحلة الوسطى من الطفولة ويتميز بترسيب املاح الكالسيوم في عظام قاعدة الجمجمة (عظم القذالي)، والشعر الخشن، وجلد ومفاصل سائبة.
السبب والوقاية
الطفرات في الصفة الوراثية ATP7A الموجودة على الكروموسوم Xq21.1، تؤدي إلى مرض مينكيس. ويتم توريث هذا المرض كصفة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. حوالي 30% من حالات مرض مينكيس تنتج عن طفرات بينما 70% تكون موروثة غالبا من الأم. على الرغم من أن المرض أكثر شيوعا في الذكور، الا انه يمكن للإناث ان يصابوا بالمرض. نتيجة طفرة في جين ATP7A، يتم توزيع النحاس بشكل سيئ للخلايا في الجسم. مما يؤدي إلى تراكمه في بعض الأنسجة، مثل الأمعاء الدقيقة والكلى، في حين أن الدماغ والأنسجة الأخرى لديهم مستويات منخفضة بشكل غير عادي. نقص إمداد النحاس يمكن أن يقلل من نشاط العديد من الإنزيمات التي تعتمد على النحاس والتي هي ضرورية لبنية ووظيفة العظام والجلد والشعر والاوعية الدموية والجهاز العصبي مثل اليزيل اوكسيديز.

كما هو الحال مع غيرها من الامراض المرتبطة بالكروموسوم X، الأطفال الإناث من أم حاملة لديهم فرص متساوية للاصابة بالمرض، ولكن عادة لا يصابون؛ الأطفال الذكور لديهم فرص متساوية للاصابة بهذا المرض أو عدم الاصابة. قد يقدم استشاري الوراثة نصائح مفيدة.
التشخيص
متلازمة مينكيس يمكن تشخيصها عن طريق اختبارات الدم لمستويات النحاس والسيرولوبلازمين، عينة من الجلد، والفحص المجهري الضوئي للشعر لعرض التغيرات المميزة لمينكيس. يتم عمل أشعة سينية للجمجمة والهيكل العظمي للكشف عن وجود عيوب تكوين العظام. نسبة حمض الهوموفانيلك إلى حمض الفينيل مانديلك في البول تم اقتراحها كطريقة للكشف المبكر عن المرض.

بما أن 70% من الحالات تكون موروثة، فيمكن عمل تحليل وراثي للأم للكشف عن وجود طفرة في جين ATP7A.
العلاج والتنبؤ
لا يوجد شفاء من مرض مينكيس ويبقى التنبؤ بتطور المرض سيئ للغاية. العلاج المبكر بحقن النحاس (في صورة أملاح الاسيتات) قد يكون مفيد إلى حد ما. العلاجات الأخرى تكون للاعراض وداعمة. توجد علاجات للتخفيف من بعض الأعراض تتضمن، مسكنات الالم، علاج النوبات، انبوبة التغذية عند الضرورة، وايضا العلاج الطبيعي.




 توقيع : reda laby







مواضيع : reda laby


رد مع اقتباس
الأعضاء الذين قالوا شكراً لـ reda laby على المشاركة المفيدة:
قديم 30-12-2019, 08:00 PM   #2


الصورة الرمزية مسك
مسك متواجد حالياً

 
 عضويتي » 1245
 اشراقتي » May 2019
 كنت هنا » يوم أمس (07:20 PM)
آبدآعاتي » 14,053[ + ]
سَنابِل الإبْداع » [ + ]
هواياتي »
 اقامتي »  
موطني » دولتي الحبيبه
جنسي  »
مُتنفسي هنا » ألبومي مُتنفسي هنا
 
مزاجي:
 MMS ~
MMS ~
 الاوسمة »
وسام وسام وسام 
 
افتراضي مرحبا بك في منتديات عبق الياسمين!




لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )
اسم العضوية
كلمة المرور


 

رد مع اقتباس
قديم 30-12-2019, 10:31 PM   #3
انسكاب حرف


الصورة الرمزية ابتسامة الزهر
ابتسامة الزهر متواجد حالياً

 
 عضويتي » 27
 اشراقتي » Feb 2017
 كنت هنا » اليوم (02:23 PM)
آبدآعاتي » 3,875,873[ + ]
سَنابِل الإبْداع » [ + ]
هواياتي »
 اقامتي »  دولتى أرض الكنانة حضارة 7000 سنة
موطني » دولتي الحبيبه Egypt
جنسي  »
مُتنفسي هنا » ألبومي مُتنفسي هنا
 
مزاجي:
 MMS ~
MMS ~
 الاوسمة »
سهرة رمضانية مع صائم وسام مصمم محترف وسام وسام انفاس الياسمين 
 
افتراضي رد: مرض مينكيس




لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )
اسم العضوية
كلمة المرور


 
 توقيع : ابتسامة الزهر



رد مع اقتباس
قديم 30-12-2019, 10:49 PM   #4


الصورة الرمزية بنت الاكابر
بنت الاكابر غير متواجد حالياً

 
 عضويتي » 1506
 اشراقتي » Dec 2019
 كنت هنا » 14-11-2020 (03:11 AM)
آبدآعاتي » 62,900[ + ]
سَنابِل الإبْداع » [ + ]
هواياتي » كل شي حلوو
 اقامتي »  السعوديه
موطني » دولتي الحبيبه Yemen
جنسي  »
مُتنفسي هنا » ألبومي مُتنفسي هنا
 
مزاجي:
 MMS ~
MMS ~
 SMS ~
كيفما اكون
لايشبهني الاخرون
 الاوسمة »
وسام وسام وسام وسام 
 
افتراضي رد: مرض مينكيس




لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )
اسم العضوية
كلمة المرور


 
 توقيع : بنت الاكابر





- يمتزِج دمعهَا بِماء الوضوُء ، أتراه يهزمهَا الضّعف😌


رد مع اقتباس
قديم 31-12-2019, 07:01 AM   #5


الصورة الرمزية أمل
أمل غير متواجد حالياً

 
 عضويتي » 1056
 اشراقتي » Jan 2019
 كنت هنا » اليوم (06:33 AM)
آبدآعاتي » 1,218,077[ + ]
سَنابِل الإبْداع » [ + ]
هواياتي » -اللهُم الهُدوء والأمَـان و السَلام المُستديم ..
 اقامتي »  
موطني » دولتي الحبيبه Saudi Arabia
جنسي  »
مُتنفسي هنا » ألبومي مُتنفسي هنا
 
مزاجي:
 MMS ~
MMS ~
 الاوسمة »
وسام انفاس الياسمين وسام وسام وسام 
 
افتراضي رد: مرض مينكيس




لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )
اسم العضوية
كلمة المرور


 
 توقيع : أمل

+




تاجر الاحزان ..
الله يعطيك الف عافيه وتسلم ايدك على الاهداء ..


رد مع اقتباس
قديم 31-12-2019, 05:44 PM   #6


الصورة الرمزية امير بكلمتى
امير بكلمتى متواجد حالياً

 
 عضويتي » 652
 اشراقتي » Apr 2018
 كنت هنا » اليوم (12:29 PM)
آبدآعاتي » 1,339,282[ + ]
سَنابِل الإبْداع » [ + ]
هواياتي »
 اقامتي »  
موطني » دولتي الحبيبه Egypt
جنسي  »
مُتنفسي هنا » ألبومي مُتنفسي هنا
 
مزاجي:
 MMS ~
MMS ~
 SMS ~
https://www.raed.net/img?id=193837
 الاوسمة »
سهرة رمضانية مع صائم وسام انفاس الياسمين بيارق الياسمين وسام 
 
افتراضي رد: مرض مينكيس




لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )
اسم العضوية
كلمة المرور


 
 توقيع : امير بكلمتى




















مواضيع : امير بكلمتى



رد مع اقتباس
قديم 03-01-2020, 03:08 AM   #7


الصورة الرمزية ميهآف آلفيصل
ميهآف آلفيصل غير متواجد حالياً

 
 عضويتي » 1442
 اشراقتي » Nov 2019
 كنت هنا » 29-05-2022 (03:38 AM)
آبدآعاتي » 51,232[ + ]
سَنابِل الإبْداع » [ + ]
هواياتي »
 اقامتي »  
موطني » دولتي الحبيبه
جنسي  »
مُتنفسي هنا » ألبومي مُتنفسي هنا
 
مزاجي:
 الاوسمة »
وسام وسام وسام وسام 
 
افتراضي رد: مرض مينكيس




لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )
اسم العضوية
كلمة المرور


 

رد مع اقتباس
قديم 09-01-2020, 11:12 AM   #8


الصورة الرمزية قهوة المسا
قهوة المسا متواجد حالياً

 
 عضويتي » 956
 اشراقتي » Dec 2018
 كنت هنا » اليوم (08:29 AM)
آبدآعاتي » 671,513[ + ]
سَنابِل الإبْداع » [ + ]
هواياتي » كوب قهوة وكتآب
 اقامتي »  
موطني » دولتي الحبيبه
جنسي  »
مُتنفسي هنا » ألبومي مُتنفسي هنا
 
مزاجي:
 MMS ~
MMS ~
 الاوسمة »
وسام وسام صور رمضانية وسام فخامة شيف وسام عدسة احترافية 
 
افتراضي رد: مرض مينكيس




لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )
اسم العضوية
كلمة المرور


 
 توقيع : قهوة المسا



رد مع اقتباس
قديم 10-01-2020, 12:51 AM   #9


الصورة الرمزية رهينة الماضي
رهينة الماضي متواجد حالياً

 
 عضويتي » 815
 اشراقتي » Aug 2018
 كنت هنا » اليوم (02:53 PM)
آبدآعاتي » 1,344,077[ + ]
سَنابِل الإبْداع » [ + ]
هواياتي »
 اقامتي »  عبق الياسمين
موطني » دولتي الحبيبه
جنسي  »
مُتنفسي هنا » ألبومي مُتنفسي هنا
 
مزاجي:
 MMS ~
MMS ~
 الاوسمة »
سهرة رمضانية مع صائم وسام وسام انفاس الياسمين وسام 
 
افتراضي رد: مرض مينكيس




لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )
اسم العضوية
كلمة المرور


 
 توقيع : رهينة الماضي





فديتك ياروحي سما على كرمك وطيبته قلبك




شكر بحجم الكون اخي تاجر الاحزان



الف شكر اخي الكنج على الاهداء الجميل






ربي يحفظك ويديمك حبيبتي عيون الريم على كرمك وطيبة قلبك





رد مع اقتباس
قديم 05-02-2020, 09:18 AM   #10


الصورة الرمزية عذبة المعاني
عذبة المعاني متواجد حالياً

 
 عضويتي » 895
 اشراقتي » Oct 2018
 كنت هنا » اليوم (02:53 PM)
آبدآعاتي » 1,886,591[ + ]
سَنابِل الإبْداع » [ + ]
هواياتي » عَيْنَاهُ والرَُوْحُ سَوَاءَ .
 اقامتي »  عَبِق الْيَاسَمِين . 🤍
موطني » دولتي الحبيبه Palestine
جنسي  »
مُتنفسي هنا » ألبومي مُتنفسي هنا
 
مزاجي:
 MMS ~
MMS ~
 الاوسمة »
وسام مصمم محترف وسام انفاس الياسمين وسام الرد المميز وسام مشارك بيوم التأسيس السعودي 
 
افتراضي رد: مرض مينكيس




لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )
اسم العضوية
كلمة المرور


 
 توقيع : عذبة المعاني





في قُلوبنا غصّة تخفى عن الناس
ولا تخفى عليك ياربّ .
اللهم انصر أهلنـا في غزة واخمد النار التي تتأجّج فينا مع
كُل ضربة تطال مقدّساتنا وأهلنا هناك، اللهم استودعناك
غزة، سماءها وأرضها، رجالها ونساءها، أطفالها
وشبابها، وكل شبر فيها يا قويّ يا عزيز.







مواضيع : عذبة المعاني



رد مع اقتباس
إضافة رد

مواقع النشر (المفضلة)
الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة

الانتقال السريع

RSS RSS 2.0 XML MAP HTML

الساعة الآن 03:04 PM


Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd. TranZ By Almuhajir
new notificatio by 9adq_ala7sas
User Alert System provided by Advanced User Tagging (Lite) - vBulletin Mods & Addons Copyright © 2024 DragonByte Technologies Ltd.