متلازمة أندرمان

متلازمة أندرمان هي متلازمة نادرة جدا وراثية تصيب الأعصاب والتي تدمر الأعصاب المستخدمة في التحكم في العضلات أو ما يُعرف باعتلال الأعصاب المحيطية والأعصاب المسئولة عن الحس، كما أنها غالبا ما ترتبط بعدم تكوين الجسم الثفني.وُصفت المتلازمة لأول مرة بواسطة إيفا أندرمان في عام 1972.


الأعراض

تبدأ الأعراض في مرحلة الطفولة.

نقص التوتر
رخاوة
الضمور العضلي
عدم تكوين للجسم الثفني بدرجة متغيرة
تأخر في النمو الجسمي والعقلي
مشاكل نفسية بما في ذلك من الأوهام والكآبة والهلوسة والتوحد

علم الوراثة

يورّث المرض بصورة متنحية. العديد من الجينات مرتبطة بالاضطراب، بما في ذلك جين slc12a6.
العلاج

لا يوجد حاليا أي علاج، ولكن يمكن علاج بعض الأعراض مثل مضادات الذهان لحل المشاكل النفسية.
الاستجابة للعلاج
الاستجابة للعلاج سيئة. المرضى عادة ما يجلسون على كرسي متحرك في العشرينات من العمر ويموتون في الثلاثينات من العمر.

reda laby ,امير بكلمتى معجبون بهذا

المصدر : منتديات عبق الياسمين