الأدارة ..♥ |
❆ فعاليات عَبق الياسمين ❆ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
عبق ذوي الإحتياجات الخاصة✿ كل مايخص قضاء وحلول مشاكل الاحتياجات الخاصه ﹂ ✿ |
#1
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
بيلة هوموسيستينية
بيلة هوموسيستينية[1] (بالإنجليزية: Homocystinuria)
وتسمى أيضاً نقص بيتا سينثاز السيستاتيونين والتي تُعرف اختصارًا باسم CBS deficiency،[2]، هو اضطرابٌ وراثي في عملية الأيض للحمض الأميني مثيونين، ويعود ذلك إلى نقصِ إنزيم بيتا سينثاز السيستاتيونين،[3] وهو مرضٌ وراثي جسميٌ متنحٍ، مما يعني أن الطفل يجب أن يرث نسخةً من الجين المتنحي من كلا الوالدين حتى يُصبح مصابًا بالمرض، ويمكن اكتسابه من نقص فيتامين بي6 أو بي12 أو حمض الفوليك.[3] إحساس خالد امتناني وشكرى وتقديرى على الأهداء الجميل
الساعة الآن 05:15 AM
|